Рядка генетична болест в изолирано бразилско градче: Историята на синдрома SPOAN
Преди повече от 20 години, биологът и генетик Силвана Сантос пристига в малкото бразилско градче Сериня дос Пинтос. Там тя открива и описва за първи път в света рядко генетично заболяване – синдромът SPOAN (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy – спастична параплегия, оптична атрофия и невропатия).
Сериня дос Пинтос: Град, където почти всеки е роднина
В Сериня дос Пинтос, с население под 5000 души, географската изолация и ограничената миграция са довели до голям брой бракове между роднини. Това е увеличило вероятността за предаване на рецесивни гени, причиняващи генетични заболявания.
Силвана Сантос разказва, че е била поразена от високия процент бракове между братовчеди в града. „Това е свят сам за себе си“, споделя тя, описвайки своите първи впечатления от Сериня дос Пинтос.
Според проучване, проведено от Сантос, над 30% от двойките в града са роднини, а една трета от тях имат поне едно дете с увреждане.
Синдромът SPOAN: Симптоми и причини
Синдромът SPOAN, причинен от генетична мутация, засяга нервната система, прогресивно отслабвайки организма. Заболяването се проявява само когато промененият ген е наследен и от двамата родители.
1
„Тя ни даде диагноза, която никога не сме имали. След изследванията дойде помощ: хора, финансиране, инвалидни колички,“ споделя Маркиньос, един от пациентите.
Изследванията на Сантос установяват, че мутацията е свързана със загуба на малък фрагмент от хромозома, водеща до свръхпродукция на ключов протеин в мозъчните клетки. Тя предполага, че мутацията е пристигнала в региона преди повече от 500 години с първите европейски заселници.
Дългият път към диагнозата и лечението
Силвана Сантос е прекарала години в изследване на синдрома SPOAN. Тя е събирала ДНК проби, разговаряла с местните жители, събирала семейни истории, за да открие причината за болестта. Работата й е довела до публикуването на изследване през 2005 г., което разкрива съществуването на SPOAN.
Въпреки че няма лекарство за SPOAN, проучванията на Сантос са довели до по-добро разбиране на заболяването и са подобрили живота на пациентите. Инвалидните колички са помогнали за по-голяма независимост и са предотвратили някои деформации.
Бъдещето на изследванията
Силвана Сантос продължава работата си, като преподава в университет, ръководи образователен център по генетика и работи за разширяване на генетичните тестове в североизточната част на Бразилия. Нейният нов проект, подкрепен от Министерството на здравеопазването на Бразилия, ще изследва 5000 двойки за гени, свързани със сериозни рецесивни заболявания, с цел да се помогне на двойките да разберат генетичните си рискове.
Историята на Силвана Сантос и синдрома SPOAN е пример за това как науката и състраданието могат да променят живота на хората в отдалечени и изолирани общности.
